Predittività genetica. Quando utilizzarla

La predittività o predisposizione genetica alle patologie, è la conoscenza del patrimonio genetico di un individuo che può permette di definire qual è il fattore suo di rischio nello sviluppare una determinata malattia. Di conseguenza ciò permette di attivare la strategia più opportuna per evitare o per lo meno minimizzare, l’insorgere o le conseguenze della patologia. Questo nuovo modello di medicina, non è incentrato soltanto sulla malattia ma è rivolto al benessere delle persone come medicina preventiva. Un modello che si potrebbe spalmare sul considerare lo stesso stile di vita e la nutrizione come degli strumenti che possano preservare la nostra salute. La medicina predittiva permette l’identificazione e l’analisi statistica dei fattori di rischio genetici e ambientali che prefigurano la probabile storia clinica d’ un individuo al fine di suggerire stili di vita e terapie personalizzate volte a ritardare, minimizzare o annullare il rischio stesso. Inoltre essa determina la risposta del suo organismo all’eventuale assunzione di farmaci nel riconoscimento di una terapia mirata ed efficace.

Come funziona la predittività genetica?

Analizzando il DNA di ogni individuo, il suo codice genetico in cui sono contenute tutte le informazioni che lo caratterizzano, si possono individuare le predisposizioni patogene. Oggi la medicina predittiva è in grado di fornire al medico gli strumenti necessari perchè possa conoscere i fattori di rischio genetici del suo paziente. Ma la predittività, non basta da sola a scongiurare lo svilupparsi di una patologia. Infatti, sebbene nel nostro DNA siano scritte quali siano le probabili affezioni di cui noi potremmo ammalarci, è l’effetto scatenante che le può risvegliare. Senza di esso la predisposizione non basta per l’evolversi di una patologia. Contrariamente al codice genetico, i fattori scatenanti possono essere molteplici e non sempre prevedibili. L’attacco ad esempio di un virus o battere, potrebbe bastare a destare la nostra predisposizione ad una patologia. Ma anche un fattore stressogeneo (ossidazione cellulare, ph acido), o un errata alimentazione, o essere esposti a radiazioni, a sostanze tossiche ad inquinamento ambientale, potrebbe scatenare una patologia. Visto che non è possibile, nè consigliabile, vivere perennemente in allerta è appropriato utilizzare la medicina predittiva sia per avere delle indicazioni necessarie per attenuare la malattia una volta che si manifesti, che per lavorare sul proprio stile di vita e per circoscrivere i fattori scatenanti.

La complessità delle patologie

Negli ultimi anni è emerso come l’eziologia delle patologie sia più complessa di ciò che fino a poco tempo fa si credeva. La malattia non è solo una correlazione causa-effetto, ma sono molti i fattori che intervengono nella sua evoluzione, originati da una stretta interazione fra fattori genetici e fattori ambientali (stile di vita, alimentazione, trattamenti farmacologico, inquinamento ambientale ecc.). Una accurata analisi delle ricerche presenti nella letteratura di settore e delle indagini statistiche sulle malattie che più frequentemente colpiscono la popolazione hanno permesso di mettere a punto una serie di test finalizzati a identificare i fattori di rischio nei confronti di una serie di patologie. I test predittivi possono essere fatti:

• sull’apparato osteoscheletrico (osteoporosi e malattie dell’apparato,
• all’apparato cardiovascolare (trombosi, ictus,aterosclerosi, ipertensione, infarto)
• al metabolismo del glucosio (diabete di tipo 2)
• danni da radicali liberi (tumore alla mammella, tumore alla prostata e tumori polmonari)

Conoscere questi fattori di rischio è indispensabile per attivare una efficace prevenzione, oltre che la terapia predittiva che possa difendere la nostra salute e offrire al nostro organismo quelle difese che gli consentano di affrontare una vita che si prospetta sempre più lunga e che deve essere sempre più serena.

Terapia predittiva

→Nutrizione
Le abitudini alimentari sono, tra tutte le abitudini di vita, quelle che hanno un effetto determinante sul buon funzionamento dell’organismo e di conseguenza, sul benessere dell’individuo. Una corretta alimentazione, infatti, fornisce le sostanze che, come tali o dopo essere state metabolizzate, permettono all’organismo di crescere e di funzionare in modo ottimale. Nonostante tutti gli individui siano uguali per il 99% del loro patrimonio genetico, quello 0,1% di differenza fa sì che in realtà ognuno abbia un profilo genetico unico in cui è definito anche il sistema metabolico che interagirà con le sostanze che introduce con gli alimenti. Pertanto la corretta alimentazione è nello specifico di ogni individuo, il risultato di complesse interazioni tra fattori genetici e fattori ambientali. La nutrigenetica studia queste correlazioni ed ha individuato una forma di terapia nutraceutica che previene ed equilibra gli squilibri organici attraverso l’apporto di principi nutritivo e fitocomplessi naturali che si trovano ne cibo. Mangiare sano significa sapere cosa ci fa male, come sostituirlo e come assumere correttamente quei principi di cui il nostro corpo ha bisogno.

→Farmaci
L’efficacia di un farmaco nella cura di una patologia è determinata da interazioni complesse che interessano la risposta fisiologica ed altre componenti legate allo stile di vita e all’ambiente. Una componente che influenza in maniera importante la risposta ai farmaci è quella determinata da fattori genetici individuali che possono influenzare la risposta al trattamento farmacologico, modificandone l’esito. Alcune varianti possono rendere più difficile l’eliminazione di un farmaco una volta che questo abbia compiuto la sua azione (metabolizzazione lenta). Questo significa che le dosi normalmente somministrate potrebbero causare degli effetti collaterali. Altre varianti possono indurre il nostro organismo ad eliminare un farmaco in maniera troppo rapida (metabolizzazione ultrarapida). In questo caso le normali dosi terapeutiche potrebbero essere insufficienti. L’analisi delle varianti genetiche presenti nei geni coinvolti nel metabolismo dei farmaci può quindi fornire importanti indicazioni riguardo al modo in cui una persona risponde all’assunzione di una particolare medicina o categoria di molecole. Il rimedio omeopatico in tal senso elimina le problematiche legate alla farmacodinamica, dovute alla:

• Tolleranza: ridotta sensibilità e quindi diminuzione dell’effetto ad un farmaco in seguito a precedente esposizione al medesimo farmaco o a un agonista dello stesso
• Tachifilassi: progressiva riduzione della risposta in seguito ad esposizione frequenti e ripetute di un farmaco
• Bradifilassi: tolleranza che si instaura dopo periodi di trattamento prolungato con farmaci agonisti
• Ipersensibilità: risposta farmacologica qualitativamente normale che si verifica però per dosi o concentrazioni inferiore a quelle usuali
• Sinergismo: effetto combinato di due farmaci con a stessa azione, per cui l’effetto complessivo è maggiore della somma aritmetica degli effetti prodotti dai farmaci singolarmente

L’omeopatia è la prima scienza farmacologica che studia approfonditamente queste modulazioni e diminuendo la quantità di principio attivo è stato possibile annullarle quasi completamente.

Genetica e prevenzione

La genetica predittiva sta avendo un fortissimo sviluppo, grazie alle continue scoperte di nuove associazioni tra variazioni genetiche e molte malattie. I test predittivi consentono di individuare variazioni a livello del Dna che di per sé non causano una malattia, ma comportano un aumento del rischio di svilupparla, in concomitanza con fattori ambientali scatenanti. Il ruolo della medicina è profondamente cambiato, orientandosi in maniera sempre più decisa verso la prevenzione delle malattie per il mantenimento di uno stato di benessere. La nostra società è caratterizzata da un progressivo fenomeno di invecchiamento, con una prevalenza di malattie croniche e degenerative che determinano un crescente carico di disabilità. La soluzione, almeno per una parte di questi problemi, può quindi essere garantita da interventi di tipo preventivo su stili di vita, nutrizione, aggiustamento di comportamenti e fattori di rischio. In questo ambito, l’interesse per la componente genetica della suscettibilità a malattie complesse assume sempre più importanza.

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